Un nuevo estudio sugiere que usar CRISPR-Cas9 y una plantilla de ADN corta correctiva podría ofrecer una forma segura y eficiente de reparar la mutación que causa la enfermedad de células falciformes. La enfermedad de células falciformes, que afecta a unos 100,000 estadounidenses y millones en todo el mundo, es una afección hereditaria dolorosa y a menudo fatal.
Los científicos usaron CRISPR para modificar un gen en las células para hacer que produzcan hemoglobina fetal, una proteína que los bebés generalmente dejan de producir poco después del nacimiento. La esperanza es que la proteína producida a través del tratamiento de edición de genes dará a los pacientes con células falciformes los glóbulos rojos sanos.

¿Cuál es el papel de la hemoglobina fetal en la enfermedad de células falciformes?

La hemoglobina fetal (HbF) es el principal modulador genético de las características hematológicas y clínicas de la enfermedad celular, un efecto mediado por su exclusión del polímero de hemoglobina falciforme. En estos pacientes, la HbF alta se asocia con una enfermedad generalmente más leve pero no asintomática.

¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia falciforme es una enfermedad genética con síntomas graves, que incluyen dolor y anemia. La enfermedad es causada por una versión mutada del gen que ayuda a producir hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas con dos copias del gen de células falciformes tienen la enfermedad.

¿Cuál es el código genético para la anemia falciforme?

Las mutaciones en el gen HBB causan la enfermedad de células falciformes. La hemoglobina consta de cuatro subunidades de proteínas, típicamente, dos subunidades llamadas alfa-globina y dos subunidades llamadas beta-globina. El gen HBB proporciona instrucciones para producir beta-globina.

¿Puede curarse la anemia de células falciformes?

El trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre, ofrece la única cura potencial para la anemia de células falciformes. Por lo general, está reservado para personas menores de 16 años porque los riesgos aumentan para las personas mayores de 16 años.